Auf dem Weg zur Heilung der Neurofibromatosen – neue Strategien

Towards healing neurofibromatosis – novel strategies

Am Samstag, den 10. November fand das erste Mini-Symposium „Auf dem Weg zur Heilung der Neurofibromatosen – neue Strategien / Towards healing neurofibromatosis – novel strategies“ im Städtischen Klinikum Dessau statt. Die Organisation der Veranstaltung sowie die wissenschaftliche Leitung übernahm Frau PD Dr. med. Anja Harder. Hauptsponsor der Veranstaltung war „Nothing is Forever e.V.“. Des Weiteren wurde die Veranstaltung auch vom Bundesverband Neurofibromatose und der Deutschen Kinderkrebsstiftung finanziell unterstützt. Der Bundesverband und die Regionalgruppe Sachsen-Anhalt präsentierten überdies an Ständen ihre Arbeit und Materialien.

Die Veranstaltung fand gleichwohl unter dem Dach der Medizinischen Hochschule Brandenburg (MHB) Theodor Fontane statt, da das Klinikum als Lehrkrankenhaus mit Hochschulabteilungen der MHB fungiert. Das Symposium erhielt ein Grußwort vom Dekan der MHB, Herrn Prof. Dr. Neugebauer. Mit der Veranstaltung wurde auf den Forschungsschwerpunkt „Neurofibromatosen“ hingewiesen, der in den nächsten Jahren am Dessauer Klinikum und im Rahmen der hier vorhandenen Expertise für seltene Erkrankungen ausgebaut werden soll.

An der Veranstaltung nahmen knapp 40 Personen teil, darunter Wissenschaftler, Ärzte sowie Mitglieder verschiedener Patientenverbände und Betroffene. Die Veranstaltung wurde durch Herrn Dr. Joachim Zagrodnick, dem Ärztlichen Direktor und Chefarzt der Orthopädie und Unfallchirurgie am Klinikum Dessau eröffnet, der die Teilnehmer des Symposiums willkommen hieß und in seinem Vortrag an den „Tag der seltenen Erkrankungen“ 2018 erinnerte. Zudem wies er auf den Neubau des Instituts für Labormedizin, Pathologie, Forschung und Lehre hin, welcher für die kommenden Jahre am Klinikum Dessau entstehen wird. Der zweite Vortrag zu „pluripotenten Stammzellen und neuen Therapien genetischer Erkrankungen“wurde von Herrn Prof. Dr. Andreas Kurtz vom Berlin-Brandenburger Zentrum für Regenerative Therapie der Charité Universitätsmedizin Berlin gehalten. Herr Prof. Kurtz ging auf die Nutzung und Anwendung von Stammzellen in der medizinischen Forschung ein. Er erläuterte die erfolgreiche Stammzelltherapie der Epidermolysis bullosa und die Möglichkeit des Einsatzes pluripotenter Stammzellen für die Krankheitsmodellierung und zur Testung von Medikamenten. Er stellte sein Modell zu Organoiden mittels micro-fluidischer Systeme vor.

Es folgte der Vortrag von Frau Annette Höinghaus vom Bundesverband Neurofibromatose (Bonn). Sie erläuterte den Bundesverband, erklärte dessen Leitbild, die Organisationsstruktur sowie dessen Aufgaben. Schließlich ging sie auf die vom Verein unterstützten Forschungsprojekte ein und wies auf den kommenden Neurofibromatose-Bundeskongress vom 18. – 19. Mai 2019 in Weimar hin.

Als internationaler Gast stellte Herr Prof. Dr. Robert A. Kesterson, Direktor des TGEMS (Transgenic & Genetically Engineered Models) des Institutes für Genetik der „University of Alabama in Birmingham“ (UAB) seine Forschungsarbeit vor. Der Titel seines Vortrags war: „Modeling NF1 Patient-Specific Mutations in Animals: Insights into Therapeutic Approaches”. Nach einer kurzen Einführung in die Entstehung und Pathologie der Neurofibromatose Typ 1 (NF1), erörterte er, welche Mutationen des NF1-Gens bekannt sind, wie diese klassifiziert werden und wie häufig die Mutationen vorkommen. Danach beschrieb er, wie sich die Mutationen auf die Struktur des Proteins Neurofibromin auswirken und was das für die Zelle in Bezug auf die Entstehung von Neurofibromen bedeutet. Anschließend ging Herr Prof. Dr. Kesterson auf die derzeit in der klinischen Entwicklung befindlichen Therapiemöglichkeiten in Abhängigkeit von patientenspezifischen Mutation ein. Er berichtete über die erstmals erfolgreiche Klonierung der volle-Länge-NF1-cDNA der Maus und der Anwendung der Methode CRISPR/Cas zur Modellierung von Mutationen im Tiermodell. Mit Hilfe dieser Technologie ist es seinem Team erstmals gelungen, bestimmte Mutationen in das NF1-Gen einzuführen, so, wie sie natürlicherweise auch im Patienten vorkommen. Unter anderem konnte er erstmals auch die Entstehung von Brustkrebs durch NF1-Mutationen belegen. In Kombination mit der Stammzelltherapie möchte Herr Prof. Dr. Kesterson in Zukunft die personalisierte Therapie von Patienten voranbringen und dies hierfür in Tiermodellen testen.

Im Anschluss referierte HerrGerrit Wullkopf (31 Jahre). Er berichtete in seinem Vortrag, wie Ihn sein Leben mit der Erkrankung Neurofibromatose geprägt hat, wie er die ersten Symptome erlitt, welche gesundheitlichen Probleme daraus erwuchsen und wie er mit der Krankheit lebt. Darüber hinaus erzählte Herr Wullkopf, welche Sorgen und Ängste die Krankheit in ihm hervorgerufen hat und wie er versucht, diesen zu begegnen.

Schließlich stellte Herr Dr. Christian Linke von der Medizinischen Hochschule Brandenburg die gemeinsame Initiative „CARE-NF“ vor.Herr Linke beschrieb die geplante Vernetzung zwischen Prof. Dr. Zouboulis, Prof. Dr. Kurtz und anderen führenden deutschen Neurofibromatose-Forschern und umriss die Projekte inhaltlich. Zudem erklärte Herr Linke die ihm wichtig erscheinenden Eckpunkte der vorherigen Referenten und führte aus, dass die embryonale Entstehung der von NF1-Mutationen betroffenen Zellen, die Nutzbarmachung von induzierten embryonalen Stammzellen zur personalisierten Therapie und die CRISPR/Cas-Technologie zur Modellierung der Krankheit Neurofibromatose Typ 1 wesentlich sind. Abschließend stellte Herr Linke die neuen Forschungsergebnisse der Arbeitsgruppe Harder vor, bei denen die Wirkstoffe Melatonin und 3-Bromopyruvat auf ihre wachstumshemmende Wirkung an MPNST-Zelllinien getestet wurden.

FrauPD Dr. med. Anja Harder verabschiedete schließlich die Teilnehmer und dankte den Vortragenden. Bei einem gemeinsamen Mittagessen gab es die Gelegenheit, sich auszutauschen und zu vernetzen. Das Feedback der Anwesenden zur Veranstaltung war sehr positiv und ermutigt zu der Annahme, dass mit weiteren Veranstaltungen und Aktivitäten der Schwerpunkt Neurofibromatose am Klinikum Dessau gestärkt werden kann. 

Besonderer Dank gilt der großzügigen Unterstützung durch Nothing is Forever e.V., welche die erfolgreiche Durchführung der Veranstaltung ermöglicht hat.

(Dieser Bericht wurde uns freundlicherweise durch Frau PD Dr. med Anja Harder zur Verfügung gestellt)

Nothing is Forever e.V. – Symposium Dessau

Symposium Dessau / Auf dem Weg zur Heilung der Neurofibromatosen – neue Strategien