Drei unterschiedliche Erkrankungen werden gelegentlich fälschlicherweise unter dem Begriff Neurofibromatosen zusammengefasst: die Neurofibromatose 1 (NF1), die Neurofibromatose 2 (NF2) und die Schwannomatose. Diese drei genetischen Erkrankungen entstehen durch Mutationen in verschiedenen Genen, die auf unterschiedlichen Chromosomen lokalisiert sind. Es handelt sind jeweils um eigene Erkrankungen, die nicht in einander übergehen können.
Neurofibromatose 1 (NF1) ist die häufigste dieser Erkrankungen. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt etwa bei 1:3.000. NF1 ist keine seltene Erkrankung. NF1 ist die häufigste neurologische Erkrankung, welche durch ein einzelnes Gen verursacht wird. Hauptsymptome sind Cafe au lait Flecken (Pigmentierungsveränderungen) und zahlreiche Neurofibrome (gutartige Hauttumoren).
Neurofbromatose 2 (NF2) tritt sehr viel seltener auf. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit liegt hier bei etwa 1:30.000. Hauptsymptome sind beidseitige Tumoren des Hörnerven.
Schwannomatose ist noch seltener und tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 1:40.000 auf. Bei dieser Erkrankung treten nur vereinzelte aber oft schmerzhafte Schwannome (Nerventumoren) auf.
Alle drei Erkrankungen sind autosomal-dominant vererbbare genetische Störungen. Betroffene haben sie entweder von einem Elternteil, welches eine der Erkrankungen hat, geerbt oder die Krankheit ist neu entstanden durch eine sogenannte „spontane Mutation“ (genetische Veränderung in dem entsprechenden Gen) in den Spermien oder Eizellen.
Bei jedem Kind eines Betroffenen Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50%, dass das veränderte Gen geerbt wird und somit die Krankheit weitergegeben wurde. Die Erkrankung, welche an das Kind vererbt wird, ist immer die gleiche wie die bei dem betroffenen Elternteil. Insbesondere bei der Neurofibromatose Typ 1 kann jedoch die Art und die Schwere der Symptome von Person zu Person innerhalb einer Familie sehr unterschiedlich sein.
Die NF1 ist weltweit verbreitet und betrifft beide Geschlechter gleichermaßen. Rasse, geographische oder ethnische Verteilung spielen keine Rolle. Daher kann NF1 in jeder Familie auftreten.
Obwohl in den meisten Fälle von Neurofibromatose Typ 1 mild bis moderat verläuft, kann die sie auch zur Entstellung, Blindheit, Fehlbildungen des Skeletts, Haut-, Gehirn- und Rückenmarktumoren, Verlust von Gliedmaßen, bösartigen Tumoren und Lernschwierigkeiten führen.
NF1 führt bei Kindern oft zu Entwicklungsstörungen bzw. Entwicklungsverzögerungen, insbesondere Lernschwierigkeiten, die fünfmal häufiger in der NF1-Bevölkerung auftreten als in der Allgemeinbevölkerung.
Die Besonderheit von NF2 sind Tumoren, die in den Nerven des Gehörs wachsen und meist Taubheit und schwere Gleichgewichtsstörungen verursachen. Zusätzlich können weiter Tumoren des zentralen Nervensystems auftreten.
