NF2

Allgemeines

Die Neurofibromatose 2 ist eine erbliche Tumorerkrankung mit autosomal dominanten Erbgang. Die betroffenen Menschen entwickeln bestimmte Tumoren des Nervensystems. Die Erkrankungshäufigkeit beträgt 1:35.000. Das klinische Erscheinungsbild ist vielfältig, aber alle Menschen mit NF2 haben Mutationen am gleichen Genort. Betroffen ist hierbei ein Gen auf dem Chromosom 22. Bei etwa 50% der Patienten liegt eine Neumutation vor.

Trotz ähnlicher Bezeichnung müssen NF1 und NF2 streng auseinandergehalten werden. Es handelt sich genetisch, biologisch und klinisch um zwei völlig verschiedenartige Krankheiten.

Symptome/medizinischer Nachweis

Eine NF2 liegt nach klinischen diagnostischen Kriterien vor, wenn eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

  • Bilaterale (beidseitige) Vestibularis Schwannome*
  • Ein Verwandter ersten Grades mit gesicherter Diagnose NF2 und einseitigem Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auge
  • Einseitiges Vestibularis Schwannom und zwei der folgenden Befunde: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Lisentrübung des Auges
  • Multiple (zwei oder mehr) Meningeome und einseitiges Vestibularis Schwannom oder zwei der folgenden Befunde: Gliom, Schwannom, Neurofibrom, juventile posteriore subkapsuläre Linsentrübung des Auges

Krankheitsbild

Bei der NF2 werden zwei Verlaufsformen unterschieden: Der sogenannte Wishart-Phänotyp ist gekennzeichnet durch das Auftreten von multiplen cerebralen und spinalen Raumforderungen vor dem 20. Lebensjahr mit rascher Tumorprogression. Der Feiling-Gartner-Phänotyp ist gekennzeichnet durch einen Krankheitsbeginn nach dem 20. Lebensjahr mit singulären zentralen Tumoren und langsamer Tumorprogression.

* Vestibularis Schwannome ist die richtige Bezeichnung im Hinblick auf die Histologie und die Topografie dieser gutartigen Tumoren. In der Literatur wird dafür häufig der Begriff „Akustikusneurinom“ gebraucht. Der Vergleich der diagnostischen Kriterien von NF1 und NF2 zeigt, dass NF2 die Haut praktisch nicht betrifft, auch die Sehbahn primär nicht tangiert, hingegen Gehör und Gleichgewichtssinn beeinträchtigt.