Die Neurofibromatose Typ 1 wurde lange als Morbus Recklinghausen bezeichnet. Die Krankheit ist nach dem deutschen Arzt Daniel von Recklinghausen benannt, der sie im Jahre 1886 erstmalig ausführlich beschrieben hat.
Unter dem Begriff Neurofibromatosen wurde lange Zeit eine Gruppe von verschiedenen Erbkrankheiten zusammengefasst, bei denen Nerventumoren auftreten. Sie können autosomal-dominant (d.h. über Chromosomen, die nicht das Geschlecht bestimmen) vererbt werden. So haben z.B. bei der Neurofibromatose Typ 1 etwa die Hälfte der Betroffenen diese Erkrankung von einem ebenfalls von der Erkrankung betroffnen Elternteil geerbt. Bei der anderen Hälfte der Neurofibromatose Typ 1 Betroffenen ist die Erkrankung neu entstanden. Der Erkrankung liegt eine Spontanmutation im Neurofibromtose 1 Gen zugrunde. Warum diese Neumutationen so oft auftreten können, ist bisher weitgehend unbekannt, liegt aber nicht am Verhalten der gesunden Eltern. Zwei Krankheitsbildern der Neurofibromatosen kommt die größte klinische Bedeutung zu:
– Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen)
– Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetische Störung, die sich oft vor allen an Veränderungen des Nervensystems zeigt, und z.B. zum Wachstum von Nervenzellen überall und zu jeder Zeit im Körper führen kann. Diese progressive Erkrankung betrifft alle Rassen, alle ethnischen Gruppen und beide Geschlechter gleichermaßen. NF1 ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen (je eine pro 3.000 Geburten). In Deutschland sind etwa 40.000 Menschen von Neurofibromatose Typ 1 betroffen. Die Neurofibromatose Typ 1 tritt häufiger auf als Mukoviszidose, Musekldystrophie, Chorea Huntington und Tay Sachs zusammen.
Die Auswirkungen der NF1 sind kaum berechenbar und haben unterschiedliche Erscheinungsformen und Schweregrade. Es gibt aktuell kein bekanntes Heilmittel für NF1 oder NF2, obwohl die Gene für NF1 und NF2 schon vor längerer Zeit identifiziert werden konnten.