Die 10 verbreitesten Erbkrankheiten im Überblick
Der Begriff „Erbkrankheiten“ beinhaltet alle die Erkrankungen beziehungsweise Abnormalitäten, die zumeist durch ein oder mehrere mutierte Gene verursacht werden. Ist nur ein Gen betroffen, dann spricht man von einer monogenetischen Erkrankung. Liegen aber zwei oder mehr mutierte Gene vor, dann haben wir es mit einer polygenetischen Erkrankung zu tun.
Eine weitere Voraussetzung für die „Erbkrankheit“ ist eine atypische Veränderung von Genen durch Mutationen, die Erbinformationen im Genom verändern, löschen und so weiter. Diese Veränderungen werden dann an die folgende Generation, die Kinder, weitergegeben. So ist eine Trisomie, bei der die reguläre Zahl von 46 Chromosomen überschritten wird, in diesem Sinne keine Erbkrankheit, weil es sich nicht um eine Mutation handelt und auch nur äußerst selten vererbt wird.
Zurzeit sind etwa 10.000 monogenetische Erkrankungen bekannt. Aber fast alle dieser Erkrankungen, bis auf eine Handvoll, haben äußersten Seltenheitswert. Von diesen 10.000 kennt man bei über 2.300 die vollständigen genetischen Ursachen, den molekularen Hintergrund und den Ablauf der Erkrankungen.
Krankheit | Häufigkeit |
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte | 1:500 |
Zystennieren | 1:500 – 1:1000 |
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 1:1000 – 1:2.500 |
Mukoviszidose | 1:2.500 |
Neurofibromatose | 1:3.000 |
Kretinismus | 1:3.270 |
Hämophilie A und B | 1:5.000 bzw. 1:20.000 |
Phenylketonurie | 1:10.000 |
Chorea Huntington | 1:20.000 |
Albinismus | 1:10.000 – 1.20.000 |