Forschungsprojekt:

«Die Gerinnungssituation bei Patienten mit NF2-bedingter Schwannomatose.»

Projektleiterin

PD Dr. med. Isabel Gugel

Department für Neurochirurgie, Zentrum für Neurofibromatosen und Schwannomatosen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3, 72076 Tübingen

Fördersumme: 30.000€

Hintergrund

Neben der Ausbildung von multiplen, gutartigen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems können NF2 Patienten weitere, nicht NF2 typische Veränderungen aufweisen. Hierzu gehört beispielsweise das Risiko für Schlaganfälle und Gefäßveränderungen (Gugel et al. Front Neurol 2018). Dieses Risiko ist zwar gering, aber die betreffenden Patienten leiden unmittelbar und manchmal auch weiter langfristig an den Folgen dieser Ereignisse (z. B. Lähmungen, Sprachstörungen). Die Entstehungsmechanismen und der Zusammenhang zur NF2 Erkrankung ist gänzlich ungeklärt, wurde auch auf genetischer Ebene nicht näher bislang untersucht. Die frühzeitige Identifikation von entsprechenden Risikopatienten könnte maßgeblich das Monitoring der Erkrankung beeinflussen (z. B. Integration von bildgebenden Gefäßdarstellungen). Idealerweise können präventive Maßnahmen (bei ischämischen Schlaganfällen beispielweise eine blutverdünnende Medikation) ergriffen werden.

NF2-Tumore werden zudem als besonders gefäßreich und „gut durchblutet“ beschrieben verglichen zu Patienten, die keine NF2 haben. Auch das OP-Gebiet scheint blutreicher zu sein und die Blutstillung meist aufwändiger und zeitintensiver. Dadurch besteht per se ein erhöhtes perioperatives (Nachblutungs-) Risiko als für nicht NF2 Patienten.  Routinemäßig erhalten Patienten vor Operationen eine Standard-Gerinnungsdiagnostik (Quick-Wert, INR, PTT), eine erweiterte Diagnostik (Gerinnungsfaktorenanalyse oder gar genetische Abklärung) ist jedoch nur Risikopatienten aufgrund der Kostenintensität vorbehalten.

Unser Ziel ist es mit der vorliegenden Studie über eine ausführliche Analyse der Blutgerinnung sowohl laborchemisch, als auch klinisch (Messung der Blutungszeit bis es zur Blutgerinnung kommt und über Fragebögen zur Blutungsanamnese) bei NF2 Patienten durchzuführen um die Versorgung und das Monitoring der Therapie bei diesen Patienten zu verbessern um das Risiko einer möglichen Blutungsneigung bzw. Schlaganfallsneigung besser einzuschätzen und idealerweise überwachen zu können.

Ziel der Studie

• – Evaluation der Gerinnungs-/Blutungssituation bei NF2 Patienten
• – Identifikation von Risikopatienten für eine Schlaganfallsproblematik
• – Entdeckung möglicher Veränderungen der Laborparameter, die auf eine veränderte Blutgerinnung schließen lassen
• – Bessere Einschätzung der perioperativen Blutungsneigung und ggf. Identifikation von Medikamenten, die entgegenwirkend verabreicht werden können
• – Entdeckung von möglichen Genen, die zu einer Veränderung der Blutungssituation bei NF2 Patienten führen könnten

Dank Ihrer Unterstützung konnten wir 50.000€ für die NF-Forschung sammeln.