Forschungsprojekt
Said Farschtschi, PD, Dr.med
Leiter der Neurofibromatose Ambulanz
Klinik und Poliklinik für Neurologie
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Fördersumme: 25.000 Euro – weitere Förderungen geplant
»Aufbau und Pflege eines NF-Registers für NF1 und Schwannomatose«
Hintergrund
Durch die Komplexität und Vielseitigkeit der Erkrankungen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Schwannomatose ist oft ein vollständiger Überblick und vollständige Dokumentation eine Herausforderung. Durch die Seltenheit der Erkrankungen ist die Erfassung der assoziierten Merkmale für die Forschung und die Entwicklung entsprechender Strategie sowie Therapien erschwert. Eine systematische, strukturierte und standardisierte Archivierung von vollständigen Daten aus einer großen Zahl von Patienten ist daher unerlässlich. Ein NF-Register ist geplant, um klinische, psychologische und genetische Daten systematisch, strukturiert und einheitlich zu erfassen und zu dokumentieren.
Mit dem Register werden eine verbesserte klinische Versorgung und zahlreiche Forschungsansätze erwartet. Beispielweise kann die zeitliche Entwicklung von Tumoren im Register übersichtlich dargestellt und auch mit anderen Fällen verglichen werden. Damit können die Entstehung und das Fortschreiten von Tumoren besser erfasst werden. Neue Indikationen zur Entartung können identifiziert werden, welche für die Frühdiagnose essentiell ist. Die Assoziation zwischen den genetischen Varianten und dem Verlauf der Erkrankung ist ein weiteres Beispiel, welche durch das Register erforscht werden kann.
An das NF-Register soll eine Gewebebank gekoppelt werden, worin DNA- Proben und Tumorgewebe archivert werden. Bei den NF1-Betroffenen sind das plexiforme Neurofibrom (PNF) und der maligne Nervenscheidentumor (MPNST) zwei häufige klinisch relevante Tumoren. Bei der Schwannomatose ist das Schwannom das Hauptmerkmal. Diese Tumoren sollen in die Gewebebank aufgenommen werden.
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