Autosomal dominante Vererbung
Erbkrankheiten, die schon beim Vorhandensein nur eines defekten Gens auftreten. Das Gen am zweiten Chromosom ist nun nicht mehr in der Lage, den Defekt seines „Nachbarn“ zu kompensieren. Der Träger dieses Gens erkrankt auf jeden Fall. Ist ein Partner erkrankt (mit einem defekten Gen) und der andere gesund, besteht für eine Erkrankung des Kindes eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent.
Cafe-au-lait-Fleck
Umschriebener, milchkaffeefarbener Fleck auf der Haut. Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken über 5mm Durchmesser vor der Pubertät oder über 15mm nach der Pubertät sind ein Anzeichen für Neurofibromatose.
Chemotherapie
Behandlung bösartiger Tumore mit speziellen chemischen Substanzen, welche die Vermehrung der Krebszellen hemmen oder zu deren Absterben führen.
Chromosomen
Sichtbare Träger der genetischen Information. Sie befinden sich im Zellkern. Fast die gesamte Erbinformation des Menschen finden wir in den 23 Chromosomenpaaren.
Computertomographie (CT)
Spezielle, computerbasierte Art der Röntgenuntersuchung, die dem Arzt detaillierte Bilder aus dem Körperinneren liefert.
DNA (Desoxyribonukleinsäure)
Träger der genetischen Informationen innerhalb der Zelle.
Fibrom
Gutartiges Geschwulst. Das Aussehen ist variabel. Fibrome sind hautfarben und können aus dem Niveau der Haut herausragen.
Gen
Ein Gen ist ein bestimmtes, zusammenhängendes Teilstück der DNA. Es enthält biologische Information zum Aufbau von Proteinen und damit zur Ausprägung von Körpermerkmalen.
Gentest
Verfahren, welches die DNA (deutsche Abkürzung DNS) verwendet, um Rückschlüsse auf verschiedene Aspekte des Individuums ziehen zu können (z.B. Nachweis von Neurofibromatose)
Gliom
Spezielle Form eines Gehirntumors.
Glioblastom
Bösartige Ausprägung eines Gehinrtumors.
Hamartom
Tumorartige, gutartige Gewerbeveränderungen, die durch fehlerhafte Gewebszusammensetzungen gekennzeichnet sind. Besitzt im Gegensatz zu echten Geschwülsten keine Wachstumstendenz.
Lisch-Knötchen
Je nach Augenfarbe erscheinen sie als dunkle (bei heller Augenfarbe) oder als helle (bei dunkler Augenfarbe) Knötchen innerhalb der Iris. Lisch-Knötchen treten häufig bei Neurofibromatose Patienten auf. Während sich bei kleinen Kindern nur selten Lisch-Knötchen finden, lassen sie sich bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1, die älter als 10 Jahre sind, meist nachweisen. Sie verursachen keinerlei Sehprobleme.
Meningiom
Gutartiger Hirntumor.
MRT
Bildgebendes Verfahren ohne Röntgenstrahlung, das vor allem in der medizinischen Diagnostik zur Darstellung von Struktur und Funktion der Gewebe und Organe im Körper eingesetzt wird. Der Vorteil der MRT ist die gegenüber anderen bildgebenden Verfahren in der diagnostischen Radiologie die oft bessere Darstellbarkeit vieler Organe.
Mutation
Dauerhafte Veränderung des Erbguts.
Neurofibrom
Gutartiger, von Nervenfasern und Nervenscheiden ausgehender Tumor.
Optikusgliom
Langsam wachsender Hirntumor, der vor allem bei Kindern und jungen Erwachsenen auftritt.
Orbita
Knöcherne Augenhöhle. Diese enthält neben dem Auge die Augenmuskeln, Nerven, Gefäße, den Sehnerven und das umgebende Fettgewebe.
Plexiformes Neurofibrom
Diese Tumore wachsen in angrenzende Gewebe hinein und können starke Ausmaße erreichen. Sie sind meist schon zur Geburt vorhanden. Ausnahmsweise können solche plexiformen Neurofibrome zu verstärktem Wachstum der darunterliegenden Knochen (und damit zu Asymmetrien) und zu vermehrter Pigmentierung und Behaarung der darüberliegenden Haut führen.
Sarkom
Bösartige Geschwulst des Bindegewebes.
Schwannom
Gutartiger und meist langsam wachsender Tumor, der von den Schwann-Zellen ausgeht.
Skoliose
Fehlstellung der Wirbelsäule, die durch deren seitliche Verkrümmung mit Verdrehung der einzelnen Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelsäule bildet dabei in der Regel mehrere, einander gegenläufige Bögen, die sich kompensieren, um das Körpergleichgewicht aufrechtzuerhalten (S-Form).
Spontanmutation
Dauerhafte Veränderung in einem Gen, die ohne erkennbaren Grund erfolgt.
Von Recklinghausen Krankheit
Der Pathologe Friedrich Daniel von Recklinghausen beschrieb im 19. Jahrhundert zum ersten Mal die Krankheit Neurofibromatose.